Genotipado de SNP basado en captura con paneles de enriquecimiento del objetivo Twist

Las matrices han sido durante mucho tiempo el método de referencia para la genotipificación a gran escala de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP).

Esta nota de aplicación demuestra cómo se pueden diseñar los paneles de enriquecimiento del objetivo personalizados Twist para la identificación de cientos de miles de marcadores mediante NGS. El rendimiento de la identificación de variantes se evalúa utilizando estándares de genotipado genómico y se compara directamente con matrices, lo que demuestra un genotipado preciso con un sesgo mínimo. El genotipado SNP e indel ahora se puede realizar en la misma plataforma que la secuenciación de exomas completos, lo que reduce los costes, el tiempo y el esfuerzo.


Cubierto en esta nota de aplicación
Cómo pueden usarse los paneles de enriquecimiento del objetivo de Twist para identificar con precisión cientos de miles de SNP
Cómo puede realizarse con precisión el genotipado por secuenciación con unos sesgos mínimos y tasas de activación similares o superiores a los del genotipado basado en matrices
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