Captura de lectura larga con el sistema de enriquecimiento del objetivo Twist

La secuenciación dirigida permite la caracterización de alta resolución de las regiones de genes a una escala y coste más accesibles que la secuenciación genómica completa. Aquí describimos un método para aprovechar el flujo de trabajo de enriquecimiento del objetivo Twist Bioscience para paneles de genes secuenciados con lecturas HiFi. Este póster presenta el contenido y el rendimiento de los dos paneles Twist Alliance, el panel de farmacogenómica con el panel mitocondrial humano Twist y un panel de casi 400 “genes oscuros” complejos pertinentes para la salud humana.

Contenido de este póster
Enriquecimiento del objetivo con lecturas HiFi largas y precisas PacBio
Estrategia de diseño y lista de objetivos para paneles de PGx y genes oscuros Alliance
Datos de rendimiento y seguimientos de genes para cada panel
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