El genoma mitocondrial codifica factores críticos para la producción de energía, lo que afecta directamente el estado energético de la célula, el tejido y el individuo humano. Las mutaciones patógenas del ADN mitocondrial (ADNmt) a menudo están implicadas en un grupo de enfermedades humanas complejas que pueden ser difíciles de diagnosticar, como trastornos metabólicos y neurológicos, así como el cáncer. El interrogatorio del genoma mitocondrial humano mediante la secuenciación de última generación (NGS) dirigida puede ayudar a los investigadores a arrojar luz sobre el mecanismo genético detrás de los trastornos mitocondriales.