Secuenciación clínica rápida de exomas completos con Twist

Cómo el Centro Médico de la Universidad de Radboud integra la secuenciación de exomas para estudiar la enfermedad

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Presentado por

Marcel Nelen

Jefe adjunto, división de Diagnóstico del Genoma, Centro Médico de la Universidad de Radboud

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Escuche sobre la configuración de diagnóstico en Genome Diagnostics Nijmegen

Considere por qué la secuenciación clínica del exoma completo es favorable tanto para el paciente como para el médico.

Descubra cómo Genome Diagnostics Nijmegen desarrolló un flujo de trabajo de secuenciación de exomas completo, rápido y automatizado

Explore la integridad y uniformidad de los datos generados con Twist Exome

Clinical exome sequencing was launched in Nijmegen in late 2010 and the first applications included 100 intellectual disability trios as well as 250 exomes investigating strong heterogeneous diseases of blindness, deafness, movement disorders, OXPHOS disorders, and cancer.Since then, Dr. Marcel Nelen and his team at Radboud University Medical Centre have run more than 40,000 clinical exomes and expanded their clinical spectrum such that all major organ systems have their own “virtual” gene panel.

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Genes

Grupos de oligonucleótidos

Soluciones de enriquecimiento del objetivo por NGS

Bibliotecas de variantes

Descubrimiento de anticuerpos

Secuenciación clínica rápida de exomas completos con Twist

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