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La secuenciación dirigida, en concreto la secuenciación de exomas completos, se enfoca con efectividad en los costes de secuenciación de las regiones genómicas de interés y, en cuanto al interrogatorio simultáneo de miles de objetivos, se prefieren los métodos de enriquecimiento del objetivo basados en la hibridación. Sin embargo, estos métodos no siempre cumplen la promesa de la rentabilidad. Los sesgos específicos del contexto y la no uniformidad, especialmente en regiones no exclusivas, ricas en GC y altamente repetitivas del genoma, surgen como consecuencia de las limitaciones en el diseño y la síntesis y la rigurosidad no óptima del flujo de trabajo, y pueden reducir la calidad general de los datos y la eficiencia del análisis. Twist Bioscience ha entrado en el mercado de secuenciación dirigida con nuevas soluciones de enriquecimiento del objetivo que liberan a los investigadores de estas limitaciones. Las soluciones escalables de Twist combinan la personalización rápida y la flexibilidad del contenido con una eficiencia de la secuenciación sin precedentes. Las sondas de ADN bicatenario pueden ajustarse individualmente para enriquecer las regiones objetivo con una uniformidad excepcional, lo que reduce el coste general de la secuenciación. La plataforma de síntesis de ADN rápida y precisa de Twist Bioscience también permite las pruebas iterativas de paneles personalizados antes de bloquear el diseño final, todo mientras sigue proporcionando una uniformidad excepcional. Sin parar de innovar, Twist ofrece ahora una solución más rápida a la hibridación que permite a los investigadores pasar de la muestra al secuenciador en un solo día. Se han desarrollado aplicaciones adicionales para la detección de biomarcadores tumorales en tejidos fijados en formol e incluidos en parafina y regiones con metilación diferente. Esta presentación proporciona datos que ilustran la eficiencia del enriquecimiento del objetivo en diversas calidades de muestra mediante la solución completa de Twist. Los datos demostrarán cómo Twist permite a los investigadores secuenciar con mayor profundidad y eficiencia en cada muestra.
