Las regiones genómicas repetitivas evitan la alineación única de lecturas, que es esencial para la identificación de variantes genéticas clínicamente pertinentes. Las tecnologías de lectura larga intentan resolver regiones de mapeo múltiple, pero aún producen muchos errores de secuenciación. Como resultado, se requiere un nuevo enfoque para iluminar las regiones oscuras del genoma y rescatar variantes que, de otro modo, serían omitidas. En este

Seminario web…

• Descubrirá por qué la "genotipabilidad" (identificación de bases basada en la profundidad de la cobertura y la alineación de lecturas) es un mejor parámetro para evaluar el rendimiento de la secuenciación del exoma completo que la profundidad de cobertura por sí sola.
• Escuchará cómo aumentar el tamaño del fragmento de la secuencia de ADN estándar para que se extienda más allá de las regiones exónicas mejora la alineación de las lecturas de mapeo múltiple y logra una mayor genotipabilidad.
• Comprenderá cómo esto puede ayudar a revelar regiones oscuras del exoma al aumentar la identificación de variantes, al tiempo que reduce el material de partida y los costes de secuenciación.
• Verá los beneficios de combinar la extensión de fragmentos de ADN y la uniformidad de enriquecimiento mejorada del enriquecimiento del objetivo Twist.