Genotipado basado en secuenciación dirigida como alternativa competitiva a las matrices de genotipado

Presentado por

Adriana Arneson

Científico de I+D en Bioinformática, NGS, Twist Bioscience

RECORDED AT AGBT 2021

Cubierto en este seminario web

Evaluación del rendimiento de activación de variantes mediante estándares de genotipado genómico y comparación directa con matrices

Demostración de un genotipado preciso con un sesgo mínimo

Trabajo en una sola plataforma, lo que reduce costes, tiempo y esfuerzos

Se presenta un póster con un estudio de caso para el diseño de un panel de captura de objetivos personalizado Twist para la identificación de cientos de miles de marcadores mediante secuenciación de última generación (NGS).

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Genes

Grupos de oligonucleótidos

Soluciones de enriquecimiento del objetivo por NGS

Bibliotecas de variantes

Genotipado basado en secuenciación dirigida como alternativa competitiva a las matrices de genotipado

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