La utilidad del análisis de secuenciación de exomas

La Dra. Júlia Baptista analiza la utilidad del análisis de secuenciación de exomas para resolver trastornos genéticos raros: la experiencia de Exeter

Dra. Júlia Baptista
Presentado por
Dra. Júlia Baptista
RECORDED AT ESHG 2019

Cubierto en este seminario web
Usos del kit para el exoma nuclear humano Twist en el Royal Devon y Exeter Hospital
Realización de un protocolo que usa poco ADN para resolver trastornos genéticos raros
Enfoque independiente de los genes para encontrar genes causantes mediante el uso de un análisis triple

Confíe en lo mejor: Leading the Way in Target EnrichmentTwist Bioscience uses its proprietary DNA synthesis platform to build target enrichment panels for researchers performing next-generation sequencing experiments and analysis. Due to the precision of these Twist capture probes, researchers are able to considerably improve the accuracy of the downstream sequencing analysis and perform fewer sequencing runs per sample without sacrificing performance, saving them time and money. During this workshop, presenters will discuss various applications and present data from their work using Twist NGS Target Enrichment Solutions.

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