Capture-basierte SNP-Genotypisierung mit Twist Target Enrichment Panels

Arrays sind seit langem die bevorzugte Methode zur Genotypisierung von Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) in großem Maßstab.

Dieser Anwendungshinweis zeigt, wie Twist Custom Target Enrichment Panels zur Identifizierung von Hunderttausenden von Markern durch NGS entwickelt werden können. Die Leistung beim Detektieren von Varianten („Variant Calling“) wird unter Verwendung genomischer Genotypisierungsstandards bewertet und direkt mit Arrays verglichen, was eine genaue Genotypisierung mit minimaler Verzerrung demonstriert. Die Genotypisierung von SNP und Insertionen/Deletionen kann jetzt auf derselben Plattform wie die Gesamtexom-Sequenzierung durchgeführt werden, wodurch Kosten, Zeit und Aufwand reduziert werden.


Inhalt dieses Anwendungshinweises
Verwendung von Twist Target Enrichment Panels zur exakten Identifizierung von Hunderttausenden SNPs
Genaue Genotypisierung durch Sequenzierung mit minimalen Verzerrungen und Aufrufraten, die jenen der arraybasierten Genotypisierung gleichen oder diese sogar übertreffen
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