Neuartige schnelle Gesamtexom-Sequenzierung mit Twist

Wie das Radboud University Medical Center die Exom-Sequenzierung integriert, um Krankheiten zu erforschen

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Präsentiert von
Marcel Nelen
Marcel Nelen
Deputy Head, Genome Diagnostics Division, Radboud University Medical Centre

Dieses Webinar behandelt
Erfahren Sie mehr über den diagnostischen Aufbau bei Genome Diagnostics Nijmegen
Erfahren Sie, warum die klinische Gesamt-Exom-Sequenzierung sowohl für den Patienten als auch für den Kliniker günstig ist.
Erfahren Sie, wie Genome Diagnostics Nijmegen einen schnellen, automatisierten Workflow für die Sequenzierung des Gesamtexoms entwickelt hat
Erfahren Sie mehr über die Vollständigkeit und Einheitlichkeit der mit dem Twist Exome generierten Daten

Clinical exome sequencing was launched in Nijmegen in late 2010 and the first applications included 100 intellectual disability trios as well as 250 exomes investigating strong heterogeneous diseases of blindness, deafness, movement disorders, OXPHOS disorders, and cancer.Since then, Dr. Marcel Nelen and his team at Radboud University Medical Centre have run more than 40,000 clinical exomes and expanded their clinical spectrum such that all major organ systems have their own “virtual” gene panel.

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