Rejoignez-nous pour ce webinaire où l’équipe de Victorian Clinical Genetics Services (VCGS) présentera une étude de cas convaincante montrant comment le séquençage de l’exome entier (Whole Exome Sequencing, WES) a amélioré la détection des variantes génétiques. À l’aide d’un panel Twist Exome 2.0 personnalisé, l’équipe a pu identifier les variantes pathogènes du nombre de copies de PKD1 et PKD2 liées à la maladie rénale polykystique. Le panel assure également la couverture du gène non codant RNU4-2, souvent associé à des troubles neurodéveloppementaux.

Dans ce webinaire, vous explorerez la science derrière les avantages du séquençage de l’exome pour améliorer la détection des variantes génétiques et découvrirez comment le panel d’enrichissement ciblé Twist soutient vos recherches dans des applications en conditions réelles.