Gènes
Pools d’oligonucléotides
NGS
Banques de variants
Contrôles synthétiques
Recherche d’anticorps
Solutions IVDR
- PRÉSENTATION
- GAMMES DE PRODUITS
- APPLICATIONS
- TÉMOIGNAGES DE CLIENTS
.
Le séquençage de l’exome entier (WES) analyse les régions codantes des protéines du génome, qui contiennent la grande majorité des mutations connues causant des maladies*.
Les exomes Twist proviennent des principales bases de données génétiques pour couvrir les régions codantes et non codantes importantes pour les maladies humaines, ainsi que les variantes pathogènes connues pour être à l’origine de maladies humaines. Cette approche ciblée permet au WES d’identifier efficacement les variantes génétiques liées aux applications de recherche telles que les troubles héréditaires, les maladies rares et le cancer. Le WES peut être une option rentable de substitution au séquençage du génome entier (WGS), qui décode la séquence d’ADN entière.
AVANTAGES
- Cible seulement 1 à 2 % de l’ensemble du génome, y compris les régions codant pour les protéines et les régions contenant des variantes connues causant des maladies
- Utile pour la détection de variantes de routine
- Permet une plus grande profondeur de séquençage pour la détection de variantes cibles avec une sensibilité améliorée
- Réduit considérablement la quantité de séquençage requise, permettant un plus grand débit d’échantillons par cycle de séquençage
AVANTAGES
- Couvre des milliards de bases pour le génome complet
- Offre une couverture complète pour un examen plus large des altérations du génome, y compris de nouvelles variantes dans les régions codantes et non codantes
- Permet facilement une analyse rétrospective à mesure que de nouveaux biomarqueurs génétiques émergent
- Les principales applications comprennent la recherche sur les maladies rares, la génomique des populations et la génomique fonctionnelle
Mode de fonctionnement
Flux de travail de séquençage de l’exome
Le séquençage de l’exome nécessite la préparation de banques d’ADN pour le séquençage suivi d’un enrichissement ciblé. C’est dans cette deuxième étape qu’interviennent les panels d’exomes : le panel que vous choisissez détermine quelles cibles sont séquencées. Twist propose tous les kits et réactifs nécessaires à la préparation de banque et à l’enrichissement ciblé.
.
Ce que nous offrons
Nos panels d’exomes
Comparez nos principaux panels d’exomes ci-dessous. Vous ne savez pas ce dont vous avez besoin ?
Contactez l’un de nos experts.
Taille de cible
37,64 Mo
36,5 Mo
Contenu cliniquement pertinent
- SNP pharmacogénomiques
- Couverture étendue du promoteur Tert
- 24 exemples d’identification SNP
- 1,12 Mo supplémentaires de variantes de maladies ajoutées
- SNP pharmacogénomiques
- Couverture étendue du promoteur Tert
- 24 exemples d’identification SNP
Parcourez le reste de la gamme d’exomes
.
Ce que nos clients disent
“Twist whole-exome panel in combination with their universal adapters is something magical that changed
my life! This kit and enhanced hybridization reagents worked on that high paraffin containing FFPE
samples where other on-market kits have been failing. Not only it produced libraries, but the data was
high on target with a low duplication rate and uniform coverage.”
Dr Renata Pellegrino
PhD, directrice technique
Hôpital pour enfants de Philadelphie
(CHOP)
Les produits Twist sont destinés à la recherche uniquement. Les produits présentés ici ne sont pas destinés au diagnostic, à la prévention ou au traitement d’une maladie ou d’une affection. Twist n’assume aucune responsabilité concernant l’utilisation du produit pour des applications pour lesquelles il n’est pas destiné. Les résultats sont spécifiques à l’institution dans laquelle ils ont été obtenus. Les résultats présentés sont spécifiques à chaque client. Ils ne doivent pas être interprétés comme une indication des performances pour toutes les institutions.
* Choi, Murim et al. “Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing.” Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America vol. 106,45 (2009): 19096-101.
Siège social de Twist
681 Gateway Blvd
South San Francisco, CA 94080, États-Unis
