エクソームシーケンス解析が臨床と診断で広く用いられるようになりました。The Twist Comprehensive Exome Panel offers coverage of greater than 99% of protein coding genes. The panel’s superior performance provides the optimal exome sequencing solution, while focusing on the most accurate curated subset—CCDS database. Created to include expanded content of RefSeq and GENCODE databases.
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エクソームについて
5.3 Gb、20x のカバレッジでターゲット領域を 99.3% カバー
わずか 41.2 Mb の設計サイズで 36.8 Mbをターゲット化
タンパク質をコードする遺伝子の 99% 以上をカバー
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バリアント検出実験の信頼性を高める
遺伝子の定義は、大規模実験から得られた新しい情報に基づいて GENCODE など専門のコンソーシアムによって常に更新されています。したがって、ほんの数年前の定義に基づいたパネルでも、遺伝子のかなりの部分が欠落し、古い配列が含まれている可能性があります。
Twist Comprehensive Exome Panel は、36.8 Mbのヒトタンパク質コード遺伝子をターゲットとし、RefSeq、CCDS、GENCODE データベースの 99% 超をカバーします。これは、他社製品と比較して、より最新のコンテンツに基づいた業界トップクラスのカバー率です（表参照）。
業界トップクラスのカバー率
いくつかのデータベースのカバー率について、複数の市販エクソームで比較を行いました。これは、5 月 20 日19 UCSCゲノムブラウザとして、一次ヒトゲノムアセンブリにアノテーションされたデータベースのタンパク質コーディングエクソンに対するターゲットコンテンツの重複により計算されます。
+ ヒトゲノムバージョン 19
+ ヒトゲノムバージョン 38
最大のシーケンス効率
ターゲットカバレッジ（>94%）は、市販されている他社の同等キットと比較して、Exome のみでも Comprehensive Exome Panel でもはるかに優れています。
最高のカバレッジ均一性
Fold-80（1.34 ～ 1.36）は、市販されている他社の同等キットと比較して、Exome のみでも Comprehensive Exome Panel でもはるかに優れています。
Twist ターゲットエンリッチメントを用いて簡単にコンテンツを追加
With our incredibly flexible design capabilities, you can easily expand or enhance content on the Twist Comprehensive Exome panel with the Twist Custom Blended Panels option. これにより、既存の設計の中からパネルを選択して迅速にカスタマイズすることができます。
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