アライアンスパネル

従来のジェノタイピングツールでは、少数の民族に偏っていたため、従来のジェノタイピングワークフローでは人類のかなりの部分が表現されないままになっているという問題がありました。例えば、マイクロアレイのプラットフォームでは、固定されたコンテンツしか提供されず、時々更新されるだけなので、この問題は深刻です。

研究者は、多様性と柔軟性のために設計されたプローブパネルを備えたターゲットキャプチャベースのNGSワークフローを利用することで、これらの非効率性や不公平感を解消することができます。

このTwist Diversity SNP Panelは、Twistが提供するGBSポートフォリオの一部であり、GBSにおいて民族的に中立なゴールドスタンダードを提供しています。

このパネルは、独立したジェノタイピングパネルとして、または Twist Human Comprehensive Exome パネルへのスパイクインとして、自由に使用することができます。また、そのデザインはカスタマイズ可能で、興味のある領域をカバーする追加のプローブをTwist社のDNA合成プラットフォームで合成することができます。

Twist Diversity SNP Panelのコンテンツは、Regeneron Genetics Centerとの共同研究により作成されました。このパネルは、既存の全自動エクソーム処理ワークフローに統合できるように設計されており、ベースコールと検出したバリアントの情報を取得できます。

遺伝子型インピュテーションは、オープンソースのツールを使って算出することができます。インピュテーション解析ツールの利用をご希望の場合は、カスタマーサポートにお問い合わせください。インピュテーションガイドをお送りしています。
 

注：Diversity SNPパネルの コンテンツは、Twistのワークフロー全体が完全に検証されたものではありません。アッセイのセットアップに関する推奨事項については、Twistカスタマーサポートにお問い合わせください。

メチル化シーケンスは、がん細胞の起源を検出して追跡するための高感度なツールです。しかし、他のシーケンスプロジェクトと同様に、カバーする範囲の広さと深さはトレードオフの関係にあります。がんごとのメチル化パターンに注目したい方には、このパネルがお勧めです。AnchorDxの専門家はTwistと提携し、31の異なるがんに関連するターゲットに特化したカスタムターゲットエンリッチメントパネルを作成しました。

Twist Alliance Pan-cancer Methylation Panel - 1.5 MBは、臨床的に注目されているターゲットを深く掘り下げており、腫瘍やリキッドバイオプシーのサンプルから、早期がんの発見・診断に関連する可能性のあるメチル化パターンを調べることができます。本パネルは、AnchorDxの専門家の協力を得て設計され、Twistの世界的なオリゴヌクレオチド合成プラットフォームを用いて構築されており、高いオンターゲット率と高い均一性を実現しています。そして、乳がん、大腸がん、非小細胞肺がんのリキッドバイオプシーサンプルを用いたTwistメチル化ワークフローで検証されています。

どの遺伝子が対象となっているかご質問がある場合customersupport@twistbioscience.comまでお問い合わせください。

パネルの設計

• CGAデータベースに基づき、31種類のがん、47種類の疾患
• 13,090プローブ 
• 126kのCpG部位が関与
• ~12k個のメチル化度の異なる領域（DMR）
• 12kのうち9k個（74%）がCpGアイランドと重複

注：Twist Alliance Pan-cancer Methylation Panel - 1.5 MBはISO-13485認証を受けていません

Twist Alliance Clinical Research Exomeは、ブロード研究所のゲノミクスプラットフォームをサポートしており、臨床患者のサンプルから検証されたデータを用いて設計されています。このパネルは、Twistの柔軟なNGSプラットフォームを活用し、コンテンツを簡単かつ迅速にカスタマイズすることができます。その結果、エクソームの包括的な調査に加えて、がんや希少疾患、遺伝性疾患に関連する臨床的に重要なゲノム領域を補足的に強化することができます。業界最高の均一性を誇るTwist NGSプローブを活用することで、サンプルあたりのコストとスループットの効率化を可能するアッセイ。Broadはこれまでに250,000以上のサンプルを処理し、エクソームシーケンスの最先端を走り続けています。

このパネルには、Twist Coreエクソーム、ミトコンドリアゲノム、ACMG73遺伝子などの有効なコード領域および非エクソン領域、OMIMやCOSMICからの領域の補足的カバレッジ、および特定のBroadが定義したターゲットが含まれています。

注：Twist Alliance Clinical Research Exome - 34.9 MBのコンテンツは、Twistのすべてのワークフローによって完全に検証されたものではありません。アッセイのセットアップに関する推奨事項については、Twistカスタマーサポートにお問い合わせください。

注：Twist Alliance Clinical Research Exome - 34.9 MBは、ISO-13485の認証を受けていません。

通常の検査で診断がつかない場合、特に遺伝性疾患が疑われる場合には、医師はDNAシーケンスパネルに答えを求めることが多くあります。しかし、専門家の指導がなければ、どのパネルが適切なパネルなのかを知ることは難しいでしょう。
ビクトリア州臨床遺伝学サービス（VCGS）は、数十年にわたる臨床ゲノミクスの経験を生かし、Twist 社と提携し、エクソーム全体をカバーする（臨床的に関連する遺伝子（Mendeliome）を特にカバー）診断パネル「Twist Alliance VCGS Exome」（40.1 MB）を開発しました。本パネルの設計にあたっては、従来エクソームが対象としてきた遺伝子コード領域以外の臨床的に重要な遺伝子座（非コード領域に存在する既知の病原性遺伝子座）を確実にカバーすることに特に注意を払いました。
Twist Alliance VCGS Exome - 40.1 MBパネルは、業界最高の均一性の高いパネルであり、キャリアスクリーニングや出生前・出生後の検査など、遺伝性疾患に関連する対立遺伝子の同定を効率的に行うことができます。

注：Twist Alliance VCGS Exome - 40.1 MBのコンテンツは、Twistのすべてのワークフローによって完全に検証されたものではありません。アッセイのセットアップに関する推奨事項については、Twistカスタマーサポートにお問い合わせください。

注：Twist Alliance VCGS Exome - 40.1 MBは、ISO-13485の認証を受けていません。

研究専用です。診断用には使用できません。

希少疾患の診断は、医師にとって多くの課題を示し、患者は長い診断の旅に耐える必要がある場合があります。DNA配列決定パネルにより、医師はこれらの課題に対する回答、患者は解決策を得ることができます。希少疾患診断のリーダーであるCENTOGENEは、Twistと提携して、一連のターゲットエンリッチメントキャプチャパネルを設計し、希少疾患および遺伝性腫瘍の診断を支援する包括的なツールを提供しています。

Twist Alliance CNTG Exome - 41 MB は、エクソーム全体の非常に均一なカバレッジだけでなく、ミトコンドリアゲノムの完全なカバレッジも実現します。CENTOGENE のバイオ・データバンクからの知見と卓越したオミクス技術を組み合わせた Twist Alliance CNTG Exome - 41 MB を用いることで、標準的な全エクソームシーケンス解析を上回る診断率が実現し、7,000 を超える希少疾患を含む幅広い疾患が対象となります。

注：Twist Alliance CNTG Exome - 41 MBは、ISO-13485 の認証を受けていません。

パネル情報

• 総プローブ483K

• Twist Human Comprehensive Exome 396.1K

• Twist Mitochondrialパネル 139

• Twist Alliance Centogene Rare Disease Panel 78.8 K

• Centogene Spike-In 7.8 K

研究専用です。診断用には使用できません。

Twist Alliance CNTG Rare Disease Panelには、2,500超もの関連する希少疾患関連遺伝子が含まれており、標的領域の99.5%以上を網羅しており、研究者に完全なフットプリントなしでCNTGエクソームにおける重要な希少疾患をキャプチャするためのより軽量なツールを提供します。このパネルは、希少な治療可能な疾患、早期発症小児疾患、心臓疾患、神経変性疾患、骨格異常、代謝性疾患に関連する遺伝子を検出するために使用できますが、これらに限定されません。

• Twist Alliance Centogene Rare Disease Panel 78.8 K プローブ

注：The Twist Alliance CNTG Rare Disease Panel-7.6MBは、ISO-13485の認証を受けていません。

研究専用です。診断用には使用できません。

Twist Alliance CNTG Hereditary Oncology Panel には、72 種類のがん関連遺伝子が選定されて含まれており、標的領域の 99.5% 以上をカバーします。このパネルは、乳がん、消化器腫瘍、リ・フラウメニ症候群、MEN1、MEN2、パラガングリオーマなどの遺伝性腫瘍の遺伝的素因を特定するために使用できます。

注：Twist Alliance CNTG Hereditary Oncology Panel- 0.2MBは、ISO-13485の認証を受けていません。