融合遺伝子は多くの場合、さまざまながん種で、発がん性のドライバー変異として作用します。融合遺伝子を迅速かつ正確に検出することによって、臨床的対応が促され、治療方針の決定を後押しします。Twist Alliance CeGaT RNA Fusion Panel Kit は RNA ベースのエンリッチメントパネルであり、融合遺伝子を調べるために、従来の方法よりも標的を絞った感度の高いアプローチを提供するものです。

本パネルには、約 30 種のがんに関連付けられている 160 種類の融合遺伝子が含まれています。融合遺伝子は、欧州に拠点を置く遺伝子診断およびシーケンシング分野の有力企業である CeGaT 社が選定したものです。この設計は、既知の融合遺伝子を検出するためだけでなく、新規の融合遺伝子を同定するためにも使用されるものです。

卓越したパフォーマンスを実現する完全なエンドツーエンドのワークフローとしてご利用いただくために、本キットは Twist RNA ライブラリ調製キットと共に使用するよう最適化され、検証されています。RNA ベースのエンリッチメントによる高いキャプチャ効率によって、検出感度が向上しています。本パネルは、治療法の決定や、新規融合遺伝子の発見に基づく腫瘍の分類に役立つ、腫瘍サンプルのスクリーニングに最適です。*

RNA 融合遺伝子を確実に濃縮

• CeGaT との提携による、専門的なコンテンツ
設計
• Twist RNA Library Preparation Kit と共に使用するために最適化された
ワークフロー
• Twist コアエンリッチメントテクノロジーでキャプチャ効率を最大化

パネルの設計

• 160 種類の融合遺伝子（66 遺伝子が切断点の設計に含まれる）
• 7,394 プローブ
• さまざまながん種を網羅

ショートリード技術では完全なシーケンス解析が困難または不可能な遺伝子のシーケンス解析を可能にします。

• 標的遺伝子は 389 個（20 Mb）

• 主な標的は、GBA、SMN1/2 等

全遺伝子のフェージング、GBA 遺伝子にカバレッジギャップなし

注文情報

106747 Twist Alliance Dark Genes Panel, 2 Reaction Kit

106748 Twist Alliance Dark Genes Panel, 12 Reaction Kit

106914 Twist Alliance Dark Genes Panel, 96 Reaction Kit

薬剤の代謝や患者の治療反応に重要なゲノム薬理学における重要遺伝子に焦点を当てます。

• 標的遺伝子は 49 個（2 Mb）
• 主な標的は、CYP2D6、HLA-A、HLA-B 等

CYP2D6 における正確なスターアレルコール

注文情報

106749 Twist Alliance Long-Read PGx Panel, 2 Reaction Kit

106750 Twist Alliance Long-Read PGx Panel, 12 Reaction Kit

106915 Twist Alliance Long-Read PGx Panel, 96 Reaction Kit

メチル化シーケンス解析は、がん細胞の起源を検出して追跡するための高感度なツールです。しかし、他のシーケンシングプロジェクトと同様に、カバレッジの範囲と深さはトレードオフの関係にあります。がんの種類ごとのメチル化パターンに注目したい場合には、このパネルがおすすめです。AnchorDx の専門家が Twist と協力し、31 種類のがんに関連するメチル化ターゲットに焦点を当てたカスタムターゲットエンリッチメントパネルを開発しました。

Twist Alliance Pan-cancer Methylation Panel - 1.5 MB は、臨床的に注目されているターゲットについて高深度のカバレッジが得られるため、腫瘍やリキッドバイオプシーのサンプルから、早期がんの発見・診断に関連する可能性のあるメチル化パターンを調べることができます。本パネルは、AnchorDx の専門家の協力を得て設計され、Twist の世界トップクラスのオリゴヌクレオチド合成プラットフォームを用いて構築されており、オンターゲット率や均一性の高さを実現しています。乳がん、大腸がん、非小細胞肺がんのリキッドバイオプシーサンプルを用いた Twist メチル化ワークフローで検証されています。

どの遺伝子が対象となっているかご関心がございましたら、Contact us at customersupport@twistbioscience.com

パネルの設計

TCGA データベースに基づく 31 種類のがん、47 種類の疾患群

13,090 プローブ 

126,000 の CpG サイトを含む

約 12,000 のメチル化可変領域（DMR）

12,000 のうち 9,000（74%）が CpG アイランドと重複

資料

Twist Alliance Pan-cancer Methylation Panel リソースファイル

注文情報

104694 Twist Alliance Pan-cancer Methylation Panel - 1.5 MB, 2 Reactions

104695 Twist Alliance Pan-cancer Methylation Panel - 1.5 MB, 12 Reactions

104696 Twist Alliance Pan-cancer Methylation Panel - 1.5 MB, 96 Reactions

Twist メチル化ワークフロー

101976 NEBNext® EM-seq™ Kit for Twist Targeted Methylation Sequencing, 96 Samples*

103557 Twist Methylation Enhancer, 12 Reactions

100578 Twist Universal Blocker, 12 Reactions

100983 Twist Binding and Purification Beads Kit, 12 Reactions

101174 Fast Hybridization and Wash Kit, 12 Reactions

103496 Twist Targeted Methylation Sequencing Workflow, 96x12 Reactions

*2 反応および 12 反応のサイズも、エンリッチメント用にご利用可能です。

Twist Ancient Human DNA Panel は、ハーバード大学の David Reich 研究室と共同で開発され、一般的に骨や歯から抽出される古代の DNA 標本の遺伝的変異を研究するために使用されます。本パネルは 135 万 の SNP をターゲットとしており、もともと Fu らにより Nature 誌上で 2015 年に発表された、ヒトゲノム中の 123 万の遺伝子多型部位のすべてをサブセットとして含んでいます。このことにより、Twist Human Ancient DNA Panel を用いて作成された新しいデータと、何千人もの古代の個体に関する発表データとの整合性が保証されています。本パネルでは、ヒト DNA 断片を高度に濃縮することができるため、ショットガンシーケンシングに比べて大幅にシーケンシングコストを削減しながら、ゲノムスケールのデータを得ることができます。

このオリジナルパネルは、Twist の二本鎖キャプチャプローブとハイブリダイゼーションキャプチャ試薬を用いて最適化され、Rohland, Mallick ら（Genome Research 2022, PMID: 36517229）に見られるように、高いゲノムカバレッジと対立遺伝子バイアスの減少をもたらします。

アッセイのセットアップに関する推奨事項については、Twist カスタマーサポートにお問い合わせください。

注文情報

Twist Alliance Ancient Human DNA Panel

107479 Twist Alliance Ancient Human DNA Panel - 13 Mb, 12 reactions

106658 Twist Alliance Ancient Human DNA Panel - 13 Mb, 96 reactions

104562 Twist High Concentration Mitochondrial Panel, 96 reactions

研究用途に限ります。診断用には使用できません。

イヌの種間の遺伝的変異を理解することは、イヌの形質に関する遺伝子発現の調節や、病気の基礎や進行を理解する上で不可欠です。そのため、エクソームのような包括的な遺伝子パネルは、獣医学的診断とそれに関連する臨床医学を向上させる上で極めて重要な役割を果たします。こうした種類の NGS パネルは、イヌのがんをより深く理解し、治療法を開発するための研究を促進します。

Twist Alliance Canine Exome は、イヌのゲノム研究に最適なツールであり、ブロード研究所の Karlsson 研究室と共同で開発しました。また、イヌのゲノム研究は、CNV、遺伝子発現の違い、染色体構造異常など、ヒトとイヌの腫瘍に見られる遺伝子の類似性から、ヒトの医学研究にも有益であることが分かっています [1]。

Twist Alliance Canine Exome Panel は、以下の目的を念頭に置いて設計されました。

• イヌ遺伝子のコーディング領域を含むエクソンをカバーすること
• イヌとヒトのゲノムの比較研究を可能にすること
• ヒトのがんにおける重要性が知られている領域を含むこと
• 費用対効果に優れた高深度シーケンシングを可能にすること
• 本パネルには CanFam3.1 に基づく 17,000 以上の遺伝子／ターゲットが含まれており、さらにイヌのがんに関与する遺伝子／ターゲットも含まれています。

本パネルは、遺伝子のターゲットと、それら各遺伝子に関連する COSMIC に収録されている変異（McDonald ら [2] に詳述されています）を含んでいます。これらの遺伝子は、より高いカバレッジを得るためにタイリング 2X が施されています。FOXA1、TERT プロモーターを 4X でタイリングしました。それ以外の領域は、当社の標準的なやり方で、1X でタイリングしました。

Twist の堅牢なパネル性能に加えて、世界有数のイヌのがん研究者による厳選コンテンツが含まれる Twist Alliance Canine Exome は、イヌの病気やヒトの希少な病気を研究する研究者にとって、最適なツールとなります。

1. Overgaard, N.H., Fan,T.M., Schachtschneider, K.M., Principe, D.R., Schook, L.B., & Jungersen, G. (2018). Of Mice, Dogs, Pigs, and Men: Choosing the Appropriate Model for Immuno-Oncology Research. ILAR journal, 59(3), 247–262.

2. McDonald, J.T., Kritharis, A., Beheshti A., Pilichowska M., 4, Burgess K., Luisel Ricks-Santi L., McNiel E., London C.B., Ravi D., 2, Andrew M Evens A.M., (2018) Comparative oncology DNA sequencing of canine T cell lymphoma via human hotspot panel. Oncotarget 9(32), 22693–22702.

注文情報

105305 Twist Alliance Canine Exome - 40.5 MB, 2 Reactions, Kit

105306 Twist Alliance Canine Exome - 40.5 Mb, 12 Reactions, Kit

105307 Twist Alliance Canine Exome - 40.5 Mb, 96 Reactions, Kit

従来のジェノタイピングツールは少数の民族に偏りを持っていたため、これまでのジェノタイピングワークフローでは人類のかなりの部分が表現されないままになっているという問題がありました。例えば、マイクロアレイのプラットフォームでは、固定されたコンテンツしか提供されず、時々更新されるだけなので、この問題は深刻です。

研究者は、多様性と柔軟性のために設計されたプローブパネルを備えたターゲットキャプチャベースの NGS ワークフローを利用することで、これらの非効率性や不公平性を解消することができます。

Twist の拡大する Targeted GBS 製品群の一部として、Twist Diversity SNP Panel は、研究者が GBS に使用するため、新たな柔軟性を備え、民族的に中立なゴールドスタンダードを提供するものです。

このパネルは、独立したジェノタイピングパネルとして、または Twist Human Comprehensive Exome パネルへのスパイクインとして、自由に使用することができます。また、その設計についてはカスタマイズ可能で、関心のある領域をカバーする追加のプローブを Twist の DNA 合成プラットフォームで合成することができます。

Twist Diversity SNP Panel のコンテンツは、Regeneron Genetics Center と共同で作成されました。本パネルは、既存の全自動エクソーム処理ワークフローに統合できるように設計されており、ベースコールと帰属されたバリアントの情報を取得できます。

遺伝子型のインピュテーション（帰属）については、オープンソースのツールを使って算出することができます。インピュテーション解析ツールの利用をご希望の場合は、カスタマーサポートにお問い合わせください。インピュテーションガイドをお送りしています。

Note: The Diversity SNP panel content has not been fully validated through the complete Twist workflow. アッセイのセットアップに関する推奨事項については、Twist カスタマーサポートにお問い合わせください。

プローブ数：640k

• 対象 SNP 数：1.4M
• 感度：ほとんどの変異体のインピュテーションを、MAF が 0.1% 以下になるまで行います。

資料

アプリケーションノート：Twist ターゲットエンリッチメントパネルを用いたキャプチャベース SNP ジェノタイピング

ウェビナー：数十万人のヒトの塩基配列決定：教訓、課題、希望 - Gonçalo Abecasis（Regeneron Genetics Center）

注文情報

104374 Twist Diversity SNP Panel, 2 Reactions

104375 Twist Diversity SNP Panel, 12 Reactions

104376 Twist Diversity SNP Panel, 96 Reactions

104393 Twist Diversity SNP Panel, 16 samples complete kit with Standard Hyb

104394 Twist Diversity SNP Panel, 96 samples complete kit with Standard Hyb

日常的な検査で診断がつかなかった場合、特に遺伝性疾患が疑われる場合には、医師はしばしば DNA シーケンシングパネルに答えを求めます。

ビクトリア州臨床遺伝学サービス（VCGS）は、数十年にわたる臨床ゲノミクスの経験を生かし、Twist 社と提携し、エクソーム全体をカバーする（臨床的に重要な遺伝子（Mendeliome）を特にカバー）更新済み診断パネル Twist Alliance VCGS Exome v2（39.9 MB）を開発しました。本パネルの設計にあたっては、従来エクソームが対象としてきた遺伝子コード領域以外の臨床的に重要な遺伝子座（非コード領域に存在する既知の病原性遺伝子座）を確実にカバーすることに特に注意を払いました。最後に、このパネルには約 25 kb 間隔で配置された遺伝子間領域の SNP をカバーするプローブのバックボーンも組み込まれており、コピー数変異（CNV）検出精度を向上させます。

Twist Alliance VCGS Exome - 39.9 MB パネルは、非常に均一性の高いパネルであり、キャリアスクリーニングや出生前・出生後の検査など、遺伝性疾患に関連する対立遺伝子の同定を効率的に行うことができます。

- 総プローブ数：528,000

- 427,000 プローブからなる Twist Exome 2.0 を含む

- さらに VCGS が収集した 101,000 プローブを含む

注文情報

111124 Twist Alliance VCGS Exome v2 - 40.1 MB, 2 Reactions Kit

111126 Twist Alliance VCGS Exome v2 - 40.1 MB, 12 Reactions Kit

111150 Twist Alliance VCGS Exome v2 - 40.1 MB, 96 Reactions Kit

リソース: 

[.bed ファイル] Twist Alliance VCGS Exome - 39.9 MB

Twist Alliance Clinical Research Exome は、ブロード研究所のゲノミクスプラットフォームをサポートしており、臨床患者のサンプルから検証されたデータを用いて設計されています。本パネルは、Twist の柔軟な NGS プラットフォームを活用し、コンテンツを簡単かつ迅速にカスタマイズすることができます。その結果、がんや希少疾患、遺伝性疾患に関連する臨床的に重要なゲノム領域を補足的に濃縮した包括的なエクソームの調査が可能になります。高い均一性を誇る Twist NGS プローブを活用することで、サンプルあたりのコストやスループットを効率化したアッセイが可能となります。ブロード研究所は、250,000 以上のサンプルを処理し、エクソームシーケンス解析の最先端を走り続けています。

本パネルには、Twist Core Exome、ミトコンドリアゲノム、ACMG73 遺伝子などの有効なコード領域および非エクソン領域、OMIM や COSMIC からの得られた補足的な領域、およびブロード研究所が決めた特定のターゲットが含まれています。

注文情報

104032 Twist Alliance Clinical Research Exome - 34.9 MB, 2 Reactions Kit

104033 Twist Alliance Clinical Research Exome - 34.9 MB, 12 Reactions Kit

104034 Twist Alliance Clinical Research Exome - 34.9 MB, 96 Reactions Kit

資料

[Bed ファイル] Twist Alliance Clinical Research Exome

Twist Alliance CNTG Hereditary Oncology Panel には、72 種類のがん関連遺伝子が選定され、標的領域の 99.5% 以上がカバーされています。本パネルは、乳がん、消化器腫瘍、リ・フラウメニ症候群、MEN1、MEN2、パラガングリオーマなどの遺伝性腫瘍の遺伝的素因を特定するために使用できます。

注文情報

105493 Twist Alliance CNTG Hereditary Oncology Panel - 0.2 MB, 2 Rxn Kit

105494 Twist Alliance CNTG Hereditary Oncology Panel - 0.2 MB, 12 Rxn Kit

105495 Twist Alliance CNTG Hereditary Oncology Panel - 0.2 MB, 96 Rxn Kit

Twist Alliance CNTG Rare Disease Panel には、2,500 超の関連する希少疾患関連遺伝子が含まれ、標的領域の 99.5% 以上を網羅しており、完全なフットプリントなしで CNTG エクソームにおける重要な希少疾患をキャプチャするためのより軽量なツールを研究者に提供します。本パネルは、治療可能な希少疾患、早期発症小児疾患、心臓疾患、神経変性疾患、骨格異常、代謝性疾患に関連する遺伝子を検出するために使用できますが、これらに限定されません。

Twist Alliance Centogene Rare Disease Panel 78,800 プローブ

注文情報

105466 Twist Alliance CNTG Rare Disease Panel - 7.6 MB, 2 Reactions

105467 Twist Alliance CNTG Rare Disease Panel - 7.6 MB, 12 Reactions

105468 Twist Alliance CNTG Rare Disease Panel - 7.6 MB, 96 Reactions

希少疾患の診断には多くの課題があり、患者は長期にわたる診断の旅を強いられることがあります。DNA シーケンシングパネルは、こうした課題に対する医師の回答となり、患者にとっての解決策となり得ます。希少疾患診断におけるリーディング企業として、CENTOGENE は Twist と提携し、希少疾患や遺伝性腫瘍の診断を支援するための包括的なツールとして、一連のターゲットエンリッチメントキャプチャパネルを設計しました。

Twist Alliance CNTG Exome - 41 MB は、エクソーム全体を非常に均一にカバーしているだけでなく、ミトコンドリアゲノムも完全にカバーしています。CENTOGENE のバイオ・データバンクからの知見と卓越したオミクス技術を組み合わせた Twist Alliance CNTG Exome - 41 MB を用いることで、標準的な全エクソームシーケンス解析を上回る診断率が実現し、7,000 を超える希少疾患を含む幅広い疾患が対象となります。

パネル情報

• 総プローブ数：483,000
• Twist Human Comprehensive Exome：396,100
• Twist Mitochondrial Panel：139
• Twist Alliance Centogene Rare Disease Panel：78,800
• Centogene によるスパイクイン：7,800 

注文情報

105459 Twist Alliance CNTG Exome - 41 MB, 2 Reactions

105461 Twist Alliance CNTG Exome - 41 MB, 12 Reactions

105462 Twist Alliance CNTG Exome - 41 MB, 96 Reactions