次世代シーケンシング (NGS)

Having flexible and cost-effective panels has allowed us to do more samples and go deeper and deeper” to detect those low, low fraction variants参考訳：「柔軟で費用対効果の高いパネルを手に入れたことで、より多くのサンプルを採取し、より深く掘り下げて低頻度のバリアントを検出することができるようになりました。」

I heard a rumour of “incredible uniformity” regarding Twist's Target Enrichment tools. We decided to try the Twist Exome to form our own opinions. The rumor was true! Not only was uniformity incredible, but coverage was, as well. Now we use a Twist Custom Panel tailored to the specific requirements of our patients.
参考訳：「Twist Bioscienceのターゲットエンリッチメント ツールに関して「信じられないほど均一性が高い」という噂を聞きました。Twist Exomeを試したうえで、われわれの意見をまとめることにしました。噂は本当でした。均一性だけでなく、カバレッジも素晴らしかったのです。現在は、患者の特定の要件に合わせてTwist Custom Panelを使用しています。」

Twist Custom Panels allowed us to focus on important, medically relevant genes instead of the whole genome. The panel was concise, with a simple protocol, and the cost reasonable with very good candidate variants already curated by the literature.
参考訳：「Twistカスタムパネルを用いて、ゲノム全体ではなく、医学的に関連性のある重要な遺伝子に焦点を当てました。文献に掲載されている優れた候補バリアントを用いてパネルを簡単に作ることができ、プロトコルもシンプルで、リーズナブルなコストで使用することができました。」