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Twist Bioscience本社
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Twist ターゲットエンリッチメントパネルを用いたキャプチャベース SNP ジェノタイピング
一塩基多型（SNPs）を用いた大規模なジェノタイピングの主な手法として、長い間アレイが利用されてきました。
本アプリケーションノートでは、NGSにより何十万ものマーカーを同定するため、Twistカスタムターゲットエンリッチメントパネルをどのように設計するのかをご紹介します。バリアントコール（バリアントの検出）のパフォーマンスはゲノムジェノタイピングの基準を用いて評価しました。アレイと直接比較すると、ターゲットエンリッチメントパネルはバイアスを最小限に抑えて正確にジェノタイピングできることがわかります。SNPおよびインデル（挿入欠失）のジェノタイピングは、今や全エクソーム解析と同じプラットフォームで実施することが可能であり、コスト、時間、労力の削減につながります。
このアプリケーションノートからわかること
Twistのターゲットエンリッチメントパネルを用いて、何十万ものSNPを正確に同定する方法
シーケンスによるジェノタイピングは、どのようにしてバイアスを最小限に抑えながら、アレイベースのジェノタイピングと同等以上のコールレートで正確に行うことができるのでしょうか。
アプリケーションノートをお送りいたします。
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