Custom Panel Submission Tool

Mit dem Custom Panel Submission Tool können Sie benutzerdefinierte Panels für die hybridisierungsbasierte Target Enrichment erstellen. Es unterstützt Designs, die auf Gensymbole, genomische Koordinaten, SNPs und Sondensequenzen abzielen.

Geben Sie Ihre Kontaktdaten an, damit unser Team Sie bei Fragen zu Ihrem Design kontaktieren kann. Klicken Sie nach Abschluss auf „Senden“, um Ihre Designanfrage an unser Team zu senden.

Geben Sie Sondensequenzen direkt im FASTA-Format ein und stellen Sie sicher, dass alle Sonden zwischen 80 und 120 BP lang und gleich lang sind.

Targets, von denen Sie wissen, dass sie schwer zu erfassen sind, z. B. aufgrund eines extrem hohen GC-Gehalts oder des Vorhandenseins von Pseudogenen, können von einer verstärkten Kachelung profitieren. Geben Sie für diese Targets eine Kachelung von 4X an.

Laden Sie die Vorlagen-/Beispieldatei herunter, füllen Sie sie mit Ihren Zieldetails aus und laden Sie die ausgefüllte Datei über die Schnittstelle hoch.

Wenn Sie weitere Hilfe benötigen, wenden Sie sich über den im Tool bereitgestellten Link an unser Supportteam. Sie haben außerdem Zugriff auf Videoanleitungen und einen Tourguide, der Sie durch den Einreichungsprozess führt.

Für die Größe eines Twist-Panels gibt es keine Einschränkungen.

Sie können Gensymbole/Zugangsnummern für Transkripte, Genomkoordinaten, SNPs oder Sondensequenzen einschließen. Gensymbole werden derzeit nur für menschliche Referenzgenome unterstützt.

Wählen Sie den Hyperlink zum Anleitungsvideo in der Seitenleiste für den jeweiligen Abschnitt des Tools, in dem Sie sich befinden.

Ihre Design-Anfrage wird an unser Team hochqualifizierter Bioinformatiker weitergeleitet, die sie bewerten und individuell entwerfen.

Jede Datenbank enthält aufgrund von Unterschieden bei Genmodellen, Transkriptdefinitionen oder Aktualisierungen für bestimmte Genome einzigartige Anmerkungen. Durch gezieltes Targeting aller gewährleisten wir die umfassendste und relevanteste Abdeckung für Ihre Anwendung.

Wählen Sie Option „New Design“ (Neues Design) und geben Sie Ihrem Panel einen eindeutigen Namen.

Zu den erweiterten Funktionen gehören Optionen wie Wiederholungsfilterung, die erfahrenen Benutzern empfohlen werden, da sie die Leistung des Panels beeinträchtigen können.

Wählen Sie in diesem Fall „Custom Reference Genome“ (Benutzerdefiniertes Referenzgenom) und geben Sie einen Link zum Genom Ihrer Wahl an. Bitte stellen Sie sicher, dass auf das Referenzgenom zugegriffen werden kann.

Die Kachelung gibt die Anzahl der verschiedenen Sonden an, die ein bestimmtes Nukleotid in Ihrem eingereichten Target abdecken. Die Standardeinstellung ist 1X-Kachelung, bei der die Sonden ohne Überlappung aneinandergereiht werden, um sicherzustellen, dass jedes Target-Nukleotid von einer Sonde abgedeckt wird. Bei der 2X-Kachelung wird eine Überlappung zwischen den Sonden eingeführt, um sicherzustellen, dass jedes Nukleotid von zwei Sonden abgedeckt wird. Wir empfehlen, die Kachelung für schwer anzureichernde Bereiche zu vergrößern.

Geben Sie für jede Sonde und die Sondensequenz eine eindeutige Kennung an, indem Sie nur die Basen A, T, C und G verwenden.

Die Kachelung gibt die Anzahl der verschiedenen Sonden an, die ein bestimmtes Nukleotid in Ihrem eingereichten Target abdecken. Die Standardeinstellung ist 1X-Kachelung, bei der die Sonden ohne Überlappung aneinandergereiht werden, um sicherzustellen, dass jedes Target-Nukleotid von einer Sonde abgedeckt wird. Bei der 2X-Kachelung wird eine Überlappung zwischen den Sonden eingeführt, um sicherzustellen, dass jedes Nukleotid von zwei Sonden abgedeckt wird. Wir empfehlen, die Kachelung für schwer anzureichernde Bereiche zu vergrößern.

Wählen Sie den Hyperlink zur Kurzanleitung in der Seitenleiste für den jeweiligen Abschnitt des Tools, in dem Sie sich befinden.

Verwenden Sie die Gen-Target-Option und geben Sie anhand der genspezifischen Einstellungen die gewünschten Transkripte ein, auf die abgezielt werden soll.

Stellen Sie sicher, dass alle übermittelten Ziele korrekt und endgültig sind. Nehmen Sie alle erforderlichen Änderungen vor, bevor Sie mit der Übermittlung fortfahren.

Die Twist Sonden zum Target Enrichment sind doppelsträngige DNA. Die Sonden zielen auf beide Stränge ab, um die Sensitivität zu verbessern. Sie können auch zur Zielanreicherung der aus RNA hergestellten cDNA-Libraries verwendet werden.

Sie können die Transkriptdatenbank (RefSeq, Gencode, CCDS) auswählen, zusätzliche Basen in Introns angeben und Regionen auswählen, die innerhalb jedes Gens abgedeckt werden sollen.

Wählen Sie die Option „Update Design“ (Design aktualisieren), geben Sie einen neuen Panel-Namen ein, geben Sie Ihre vorherige TE-Nummer oder Online-Einreichungs-ID an und aktualisieren Sie die Anweisungen. Bitte beachten Sie, dass das Tool keine früheren Targets aus Ihrem vorherigen Entwurf abrufen kann.

Mit diesem Tool können Sie dem Twist-Team Ihre Anforderungen an die Gestaltung von kundenspezifischen Panels mitteilen. Ihr Design wird in diesem Tool nicht erstellt.

Um eine frühere Einreichung zu bearbeiten, verwenden Sie die Einreichungs-ID, die Sie per E-Mail erhalten haben, und wählen Sie im Tool die Option „Design aktualisieren“. Sie müssen die frühere Einreichungs-ID eingeben und die gewünschten Änderungen angeben.

Um die Abdeckung von Anker-SNPs zur Unterstützung der Ausrichtung zu fördern, kann für diese Targets eine höhere Kachelung von 4X angefordert werden. Es gibt keine Garantie dafür, dass die Sonden spezifisch für Ihr beobachtetes Hauptgen sind.

Tragen Sie die Chromosomen-, Start- und Stopppositionen in die bereitgestellte Tabelle ein. Sie können auch optionale Anmerkungen hinzufügen und Kachelebenen angeben. Bitte stellen Sie sicher, dass die Koordinaten 0-basiert sind.

Geben Sie das Chromosom sowie die Start- und Stopppositionen ein und geben Sie optional rsIDs an. Geben Sie nach Bedarf Kachelebenen an. Bitte stellen Sie sicher, dass die Koordinaten 0-basiert sind.

Derzeit unterstützt das Tool DNA-Designs. Verwenden Sie für RNA- oder Methylierungsdesigns bitte unser White Glove Submission Sheet/die Offline-Einreichung. Diese finden Sie hier.

Diese komplexen Targets erforderten je nach Art des Ereignisses ausgeklügelte Strategien zur Platzierung der Sonden. Um diese am besten zu erreichen, befolgen Sie bitte unser Offline-Einreichungsverfahren.

Zu den Optionen gehören codierende Exons (Standard), alle Exons (Codierung + UTRs), das ganze Gen (Exons + Introns) oder benutzerdefinierte Regionen.

In 0-basierten Koordinatensystemen wird der Anfang der ersten Position in einer Sequenz als 0 gezählt und nicht als 1. Beispielsweise befindet sich in einem 0-basierten System das erste Nukleotid eines Chromosoms an der Position 0, das zweite an der Position 1 und so weiter. Dies unterscheidet sich von 1-basierten Koordinatensystemen, bei denen sich das erste Nukleotid an der Position 1 befindet. Viele Bioinformatik-Tools, einschließlich des UCSC Genome Browsers, verwenden 0-basierte Koordinaten zur Angabe genomischer Standorte. Hier finden Sie weitere Informationen.

Wir zielen auf alle Transkripte ab, um eine umfassende Abdeckung aller bekannten Varianten eines Gens sicherzustellen. Dieser Ansatz erfasst alle möglichen Exone und Spleißvarianten, bietet Flexibilität für nachgelagerte Anwendungen und verringert das Risiko, dass relevante Bereiche fehlen. Das Targeting aller Transkripte ist besonders vorteilhaft, wenn die relevante Isoform nicht bekannt ist oder wenn mit verschiedenen Probentypen oder Forschungszielen gearbeitet wird.

Wenn Sie einen Fehler gemacht oder vergessen haben, ein Target in Ihren Entwurf aufzunehmen, wenden Sie sich bitte an Ihren Twist Kundenbetreuer oder senden Sie eine E-Mail mit Ihrer Einreichungs-ID an [email protected]. Anschließend können Sie Ihre Designanforderungen erneut über das Einreichungstool einreichen.

Spezifische Anforderungen, z. B. die Abdeckung von Promotoren oder 5'UTRs für bestimmte Gene oder Transkripte, können durch Umschalten der genspezifischen Einstellungen und Ausfüllen der Spalte „Extras“ festgelegt werden.

Mit dem Custom Panel Submission Tool können Sie benutzerdefinierte Panels für die hybridisierungsbasierte Target Enrichment erstellen. Es unterstützt Designs, die auf Gensymbole, genomische Koordinaten, SNPs und Sondensequenzen abzielen.

Geben Sie Ihre Kontaktdaten an, damit unser Team Sie bei Fragen zu Ihrem Design kontaktieren kann. Klicken Sie nach Abschluss auf „Senden“, um Ihre Designanfrage an unser Team zu senden.

Geben Sie Sondensequenzen direkt im FASTA-Format ein und stellen Sie sicher, dass alle Sonden zwischen 80 und 120 BP lang und gleich lang sind.

Targets, von denen Sie wissen, dass sie schwer zu erfassen sind, z. B. aufgrund eines extrem hohen GC-Gehalts oder des Vorhandenseins von Pseudogenen, können von einer verstärkten Kachelung profitieren. Geben Sie für diese Targets eine Kachelung von 4X an.

Laden Sie die Vorlagen-/Beispieldatei herunter, füllen Sie sie mit Ihren Zieldetails aus und laden Sie die ausgefüllte Datei über die Schnittstelle hoch.

Wenn Sie weitere Hilfe benötigen, wenden Sie sich über den im Tool bereitgestellten Link an unser Supportteam. Sie haben außerdem Zugriff auf Videoanleitungen und einen Tourguide, der Sie durch den Einreichungsprozess führt.

Für die Größe eines Twist-Panels gibt es keine Einschränkungen.

Sie können Gensymbole/Zugangsnummern für Transkripte, Genomkoordinaten, SNPs oder Sondensequenzen einschließen. Gensymbole werden derzeit nur für menschliche Referenzgenome unterstützt.

Wählen Sie den Hyperlink zum Anleitungsvideo in der Seitenleiste für den jeweiligen Abschnitt des Tools, in dem Sie sich befinden.

Ihre Design-Anfrage wird an unser Team hochqualifizierter Bioinformatiker weitergeleitet, die sie bewerten und individuell entwerfen.

Jede Datenbank enthält aufgrund von Unterschieden bei Genmodellen, Transkriptdefinitionen oder Aktualisierungen für bestimmte Genome einzigartige Anmerkungen. Durch gezieltes Targeting aller gewährleisten wir die umfassendste und relevanteste Abdeckung für Ihre Anwendung.

Wählen Sie Option „New Design“ (Neues Design) und geben Sie Ihrem Panel einen eindeutigen Namen.

Zu den erweiterten Funktionen gehören Optionen wie Wiederholungsfilterung, die erfahrenen Benutzern empfohlen werden, da sie die Leistung des Panels beeinträchtigen können.

Wählen Sie in diesem Fall „Custom Reference Genome“ (Benutzerdefiniertes Referenzgenom) und geben Sie einen Link zum Genom Ihrer Wahl an. Bitte stellen Sie sicher, dass auf das Referenzgenom zugegriffen werden kann.

Die Kachelung gibt die Anzahl der verschiedenen Sonden an, die ein bestimmtes Nukleotid in Ihrem eingereichten Target abdecken. Die Standardeinstellung ist 1X-Kachelung, bei der die Sonden ohne Überlappung aneinandergereiht werden, um sicherzustellen, dass jedes Target-Nukleotid von einer Sonde abgedeckt wird. Bei der 2X-Kachelung wird eine Überlappung zwischen den Sonden eingeführt, um sicherzustellen, dass jedes Nukleotid von zwei Sonden abgedeckt wird. Wir empfehlen, die Kachelung für schwer anzureichernde Bereiche zu vergrößern.

Geben Sie für jede Sonde und die Sondensequenz eine eindeutige Kennung an, indem Sie nur die Basen A, T, C und G verwenden.

Die Kachelung gibt die Anzahl der verschiedenen Sonden an, die ein bestimmtes Nukleotid in Ihrem eingereichten Target abdecken. Die Standardeinstellung ist 1X-Kachelung, bei der die Sonden ohne Überlappung aneinandergereiht werden, um sicherzustellen, dass jedes Target-Nukleotid von einer Sonde abgedeckt wird. Bei der 2X-Kachelung wird eine Überlappung zwischen den Sonden eingeführt, um sicherzustellen, dass jedes Nukleotid von zwei Sonden abgedeckt wird. Wir empfehlen, die Kachelung für schwer anzureichernde Bereiche zu vergrößern.

Wählen Sie den Hyperlink zur Kurzanleitung in der Seitenleiste für den jeweiligen Abschnitt des Tools, in dem Sie sich befinden.

Verwenden Sie die Gen-Target-Option und geben Sie anhand der genspezifischen Einstellungen die gewünschten Transkripte ein, auf die abgezielt werden soll.

Stellen Sie sicher, dass alle übermittelten Ziele korrekt und endgültig sind. Nehmen Sie alle erforderlichen Änderungen vor, bevor Sie mit der Übermittlung fortfahren.

Die Twist Sonden zum Target Enrichment sind doppelsträngige DNA. Die Sonden zielen auf beide Stränge ab, um die Sensitivität zu verbessern. Sie können auch zur Zielanreicherung der aus RNA hergestellten cDNA-Libraries verwendet werden.

Sie können die Transkriptdatenbank (RefSeq, Gencode, CCDS) auswählen, zusätzliche Basen in Introns angeben und Regionen auswählen, die innerhalb jedes Gens abgedeckt werden sollen.

Wählen Sie die Option „Update Design“ (Design aktualisieren), geben Sie einen neuen Panel-Namen ein, geben Sie Ihre vorherige TE-Nummer oder Online-Einreichungs-ID an und aktualisieren Sie die Anweisungen. Bitte beachten Sie, dass das Tool keine früheren Targets aus Ihrem vorherigen Entwurf abrufen kann.

Mit diesem Tool können Sie dem Twist-Team Ihre Anforderungen an die Gestaltung von kundenspezifischen Panels mitteilen. Ihr Design wird in diesem Tool nicht erstellt.

Um eine frühere Einreichung zu bearbeiten, verwenden Sie die Einreichungs-ID, die Sie per E-Mail erhalten haben, und wählen Sie im Tool die Option „Design aktualisieren“. Sie müssen die frühere Einreichungs-ID eingeben und die gewünschten Änderungen angeben.

Um die Abdeckung von Anker-SNPs zur Unterstützung der Ausrichtung zu fördern, kann für diese Targets eine höhere Kachelung von 4X angefordert werden. Es gibt keine Garantie dafür, dass die Sonden spezifisch für Ihr beobachtetes Hauptgen sind.

Tragen Sie die Chromosomen-, Start- und Stopppositionen in die bereitgestellte Tabelle ein. Sie können auch optionale Anmerkungen hinzufügen und Kachelebenen angeben. Bitte stellen Sie sicher, dass die Koordinaten 0-basiert sind.

Geben Sie das Chromosom sowie die Start- und Stopppositionen ein und geben Sie optional rsIDs an. Geben Sie nach Bedarf Kachelebenen an. Bitte stellen Sie sicher, dass die Koordinaten 0-basiert sind.

Derzeit unterstützt das Tool DNA-Designs. Verwenden Sie für RNA- oder Methylierungsdesigns bitte unser White Glove Submission Sheet/die Offline-Einreichung. Diese finden Sie hier.

Diese komplexen Targets erforderten je nach Art des Ereignisses ausgeklügelte Strategien zur Platzierung der Sonden. Um diese am besten zu erreichen, befolgen Sie bitte unser Offline-Einreichungsverfahren.

Zu den Optionen gehören codierende Exons (Standard), alle Exons (Codierung + UTRs), das ganze Gen (Exons + Introns) oder benutzerdefinierte Regionen.

In 0-basierten Koordinatensystemen wird der Anfang der ersten Position in einer Sequenz als 0 gezählt und nicht als 1. Beispielsweise befindet sich in einem 0-basierten System das erste Nukleotid eines Chromosoms an der Position 0, das zweite an der Position 1 und so weiter. Dies unterscheidet sich von 1-basierten Koordinatensystemen, bei denen sich das erste Nukleotid an der Position 1 befindet. Viele Bioinformatik-Tools, einschließlich des UCSC Genome Browsers, verwenden 0-basierte Koordinaten zur Angabe genomischer Standorte. Hier finden Sie weitere Informationen.

Wir zielen auf alle Transkripte ab, um eine umfassende Abdeckung aller bekannten Varianten eines Gens sicherzustellen. Dieser Ansatz erfasst alle möglichen Exone und Spleißvarianten, bietet Flexibilität für nachgelagerte Anwendungen und verringert das Risiko, dass relevante Bereiche fehlen. Das Targeting aller Transkripte ist besonders vorteilhaft, wenn die relevante Isoform nicht bekannt ist oder wenn mit verschiedenen Probentypen oder Forschungszielen gearbeitet wird.

Wenn Sie einen Fehler gemacht oder vergessen haben, ein Target in Ihren Entwurf aufzunehmen, wenden Sie sich bitte an Ihren Twist Kundenbetreuer oder senden Sie eine E-Mail mit Ihrer Einreichungs-ID an [email protected]. Anschließend können Sie Ihre Designanforderungen erneut über das Einreichungstool einreichen.

Spezifische Anforderungen, z. B. die Abdeckung von Promotoren oder 5'UTRs für bestimmte Gene oder Transkripte, können durch Umschalten der genspezifischen Einstellungen und Ausfüllen der Spalte „Extras“ festgelegt werden.