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Die Exom-Sequenzierung ermöglicht eine Sequenzierungsabdeckung für proteinkodierende Ziele und andere spezifische Regionen von Interesse. Normalerweise deckt die Exom-Sequenzierung nur etwa 1 bis 2 % der Basen im Genom ab.1,2 Dadurch ist die Analyse der Genetik einer Person zwar effizienter als die Sequenzierung des gesamten Genoms, doch bleiben große Bereiche zwischen diesen Genen und genetischen Elementen bei nachfolgenden Analysen außen vor. Dies kann die Erkennung von Kopienzahlvariationen (CNVs), einem wichtigen Treiber vieler genetischer Erkrankungen, allein durch die Exom-Sequenzierung erschweren, da die Sonden nicht regelmäßig angeordnet sind. Die CNV Backbone Spike-in-Panels von Twist bieten eine einfache Möglichkeit, Ihrer Exom-Sequenzierung CNV-Analysen hinzuzufügen, indem die Auflösung von CNV-Aufrufen erhöht wird.