効率的なターゲット NGS のために、オンターゲット率よりも重要なカバレッジの均一性

カバレッジの均一性は、あまり議論されていない品質指標です。これがいかに下流の実験コストや効果に重要であるかをご紹介します。

エクソームシーケンス解析において、ターゲットエンリッチメントプローブパネルの設計と製造は、キャプチャ効率に本質的な影響を与えます。このペーパーでは、市販のエクソームキットによく見られるオンターゲット率と均一性の範囲を用いて、実験全体の効率に対する両指標の相対的な影響を数学的にモデル化しました。市販のプローブパネルの仕様にはオンターゲット率のみが記載されていますが、ターゲットシーケンス解析実験の効率化やオーバーサンプリング要件には、均一性の方がより大きく寄与していることが示されています。


このホワイトペーパーで扱う内容
均一性の指標の算出について、詳細な解析
均一性の最適化がオンターゲット率に与える影響
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